تحميل...
Novel GLA Mutation Promotes Intron Inclusion Leading to Fabry Disease
Fabry disease (FD) is a rare and underdiagnosed X-linked disorder resulting from the deficient activity of the lysosomal hydrolase α-galactosidase A, which leads to storage of complex glycosphingolipids inside of lysosomes in critical organs and tissues, impairing their functions and consequently re...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Front Genet |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Frontiers Media S.A.
2019
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6777637/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31611903 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2019.00783 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|