Đang tải...
Functional evaluation of a novel GLA causative mutation in Fabry disease
BACKGROUND: Fabry disease (FD), a rare X‐linked α‐galactosidase A (GLA) deficiency, resulting in progressive lysosomal accumulation of globotriaosylceramide in a variety of cell types. More and more disease‐causing mutations in GLA have been identified in FD due to the advancement of molecular diagn...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley and Sons Inc.
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6732343/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31321922 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.864 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|