Functional evaluation of a novel GLA causative mutation in Fabry disease

BACKGROUND: Fabry disease (FD), a rare X‐linked α‐galactosidase A (GLA) deficiency, resulting in progressive lysosomal accumulation of globotriaosylceramide in a variety of cell types. More and more disease‐causing mutations in GLA have been identified in FD due to the advancement of molecular diagn...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Genomic Med
المؤلفون الرئيسيون: Li, Ping, Zhang, Lijuan, Xiong, Qiuhong, Wang, Zhe, Cui, Xiaodong, Zhou, Yong‐An, Wang, Yuxian, Xiao, Han, Wu, Changxin
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2019
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6732343/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31321922
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.864
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة