Deletions and loss-of-function variants in TP63 associated with orofacial clefting

We aimed to identify novel deletions and variants of TP63 associated with orofacial clefting (OFC). Copy number variants were assessed in three OFC families using microarray analysis. Subsequently, we analyzed TP63 in a cohort of 1072 individuals affected with OFC and 706 population-based controls u...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur J Hum Genet
Những tác giả chính: Khandelwal, Kriti D., van den Boogaard, Marie-José H., Mehrem, Sarah L., Gebel, Jakob, Fagerberg, Christina, van Beusekom, Ellen, van Binsbergen, Ellen, Topaloglu, Ozan, Steehouwer, Marloes, Gilissen, Christian, Ishorst, Nina, van Rooij, Iris A. L. M., Roeleveld, Nel, Christensen, Kaare, Schoenaers, Joseph, Bergé, Stefaan, Murray, Jeffrey C., Hens, Greet, Devriendt, Koen, Ludwig, Kerstin U., Mangold, Elisabeth, Hoischen, Alexander, Zhou, Huiqing, Dötsch, Volker, Carels, Carine E. L., van Bokhoven, Hans
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer International Publishing 2019
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6777535/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30850703
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-019-0370-0
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự