Mitochondrial complex I NUBPL mutations cause combined dystonia with bilateral striatal necrosis and cerebellar atrophy

BACKGROUND AND PURPOSE: The recent advances in genetics have helped to unravel the cause of many dystonia syndromes. With the broadening spectrum of genetically defined dystonia syndromes, distinct clinico‐radiological phenotypes are a welcome handle to guide the diagnostic work‐up. METHODS: Exome s...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Eur J Neurol
Główni autorzy: Balint, B., Charlesworth, G., Stamelou, M., Carr, L., Mencacci, N. E., Wood, N. W., Bhatia, K. P.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley and Sons Inc. 2019
Hasła przedmiotowe:
Short Communications
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6767441/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30897263
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/ene.13956
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy