טוען...

Mitochondrial complex I NUBPL mutations cause combined dystonia with bilateral striatal necrosis and cerebellar atrophy

BACKGROUND AND PURPOSE: The recent advances in genetics have helped to unravel the cause of many dystonia syndromes. With the broadening spectrum of genetically defined dystonia syndromes, distinct clinico‐radiological phenotypes are a welcome handle to guide the diagnostic work‐up. METHODS: Exome s...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Eur J Neurol
Main Authors: Balint, B., Charlesworth, G., Stamelou, M., Carr, L., Mencacci, N. E., Wood, N. W., Bhatia, K. P.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2019
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6767441/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30897263
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/ene.13956
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!