Đang tải...
Functional consequences of a KCNT1 variant associated with status dystonicus and early‐onset infantile encephalopathy
OBJECTIVE: We identified a novel de novo KCNT1 variant in a patient with early‐infantile epileptic encephalopathy (EIEE) and status dystonicus, a life‐threatening movement disorder. We determined the functional consequences of this variant on the encoded K(Na)1.1 channel to investigate the molecular...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Ann Clin Transl Neurol |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley and Sons Inc.
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6764634/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31560846 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.50847 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|