Načítá se...

Prader-Willi Syndrome: Clinical Genetics and Diagnostic Aspects with Treatment Approaches

BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a neuro-developmental genetic disorder due to lack of expression of genes inherited from the paternal chromosome 15q11-q13 region with three main genetic subtypes. These include paternal 15q11-q13 deletion (about 70% of cases), maternal uniparental disomy 1...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Curr Pediatr Rev
Hlavní autoři: Butler, Merlin G., Manzardo, Ann M., Forster, Janice L.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 2016
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6742515/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26592417
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!