Загрузка...

New Insights Into Pheochromocytoma Surveillance of Young Patients With VHL Missense Mutations

CONTEXT: Von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominant syndrome caused by germline mutations in the VHL gene. Guidelines recommend pheochromocytoma (PHEO) biochemical screening should start at age 5 years. OBJECTIVE: Genotype–phenotype correlations in VHL, focusing on PHEO penetrance in c...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Endocr Soc
Главные авторы: Fagundes, Gustavo F C, Petenuci, Janaina, Lourenco, Delmar M, Trarbach, Ericka B, Pereira, Maria Adelaide A, Correa D’Eur, Joya Emilie, Hoff, Ana O, Lerario, Antonio M, Zerbini, Maria Claudia N, Siqueira, Sheila, Yamauchi, Fernando, Srougi, Victor, Tanno, Fabio Y, Chambo, Jose Luis, Latronico, Ana Claudia, Mendonca, Berenice B, Fragoso, Maria Candida B V, Almeida, Madson Q
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Endocrine Society 2019
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6735756/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31528828
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/js.2019-00225
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!