FLAD1‐associated multiple acyl‐CoA dehydrogenase deficiency identified by newborn screening

BACKGROUND: Multiple acyl‐CoA dehydrogenase deficiency (MADD), also known as glutaric aciduria type II, is a mitochondrial fatty acid oxidation disorder caused by variants in ETFA, ETFB, and ETFDH. Recently, riboflavin transporter genes and the mitochondrial FAD transporter gene have also been assoc...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Genomic Med
Những tác giả chính: Muru, Kai, Reinson, Karit, Künnapas, Kadi, Lilleväli, Hardo, Nochi, Zahra, Mosegaard, Signe, Pajusalu, Sander, Olsen, Rikke K. J., Õunap, Katrin
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2019
Những chủ đề:
Clinical Reports
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6732309/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31392824
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.915
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự