Ładuje się......
FLAD1‐associated multiple acyl‐CoA dehydrogenase deficiency identified by newborn screening
BACKGROUND: Multiple acyl‐CoA dehydrogenase deficiency (MADD), also known as glutaric aciduria type II, is a mitochondrial fatty acid oxidation disorder caused by variants in ETFA, ETFB, and ETFDH. Recently, riboflavin transporter genes and the mitochondrial FAD transporter gene have also been assoc...
Zapisane w:
| Wydane w: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
John Wiley and Sons Inc.
2019
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6732309/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31392824 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.915 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|