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Genotype-Phenotype Associations in Fanconi Anemia: A Literature Review

Fanconi anemia (FA) is a genomic instability syndrome with predisposition to congenital abnormalities, bone marrow failure, and cancer. Classical and most frequent congenital abnormalities include all those seen in VACTERL-H association and those described under the PHENOS acronym. Pathogenic varian...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Blood Rev
Main Authors: Fiesco-Roa, Moisés O., Giri, Neelam, McReynolds, Lisa J., Best, Ana F., Alter, Blanche P.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2019
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6730648/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31351673
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.blre.2019.100589
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