טוען...
Heterozygous Variants in MYBPC1 are Associated with an Expanded Neuromuscular Phenotype beyond Arthrogryposis
Encoding the slow skeletal muscle isoform of Myosin Binding Protein-C, MYBPC1 is associated with autosomal dominant and recessive forms of arthrogryposis. We describe a novel association for MYBPC1 in four patients from three independent families with skeletal muscle weakness, myogenic tremors, and...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | Hum Mutat |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , , , , , , , , , , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
2019
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6688907/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31264822 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23760 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|