Đang tải...

Novel Mutations in MYBPC1 Are Associated With Myogenic Tremor and Mild Myopathy

OBJECTIVE: To define a distinct, dominantly inherited, mild skeletal myopathy associated with prominent and consistent tremor in two unrelated, three-generation families. METHODS: Clinical evaluations as well as exome and panel sequencing analyses were performed in affected and non-affected members...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Ann Neurol
Những tác giả chính: Stavusis, Janis, Lace, Baiba, Schäfer, Jochen, Geist, Janelle, Inashkina, Inna, Kidere, Dita, Pajusalu, Sander, Wright, Nathan T., Saak, Annika, Weinhold, Manja, Haubenberger, Dietrich, Jackson, Sandra, Kontrogianni-Konstantopoulos, Aikaterini, Bönnemann, Carsten G.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2019
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6685440/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31025394
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.25494
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!