تحميل...
Menkes disease complicated by concurrent Koolen‐de Vries syndrome (17q21.31 deletion)
BACKGROUND: Koolen‐de Vries (KdV) syndrome is caused by a 17q21.31 deletion leading to clinical symptoms of hypotonia and developmental delay and can present with abnormal hair texture. Menkes disease is an X‐linked recessive inherited disease caused by pathogenic variants in ATP7A, which leads to p...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
John Wiley and Sons Inc.
2019
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6687649/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31250568 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.829 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|