লোডিং...
Gain-of-function KCNJ6 mutation in a severe hyperkinetic movement disorder phenotype
Here, we describe a fourth case of a human with a de novo KCNJ6 (GIRK2) mutation, who presented with clinical findings of severe hyperkinetic movement disorder and developmental delay, similar to Keppen-Lubinsky syndrome but without lipodystrophy. Whole exome sequencing of the patient’s DNA revealed...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Neuroscience |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
2018
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6679957/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29852244 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.neuroscience.2018.05.031 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|