تحميل...
Utility of Whole Blood Thiamine Pyrophosphate Evaluation in TPK1-Related Diseases
TPK1 mutations are a rare, but potentially treatable, cause of thiamine deficiency. Diagnosis is challenging given the phenotypic overlap that exists with other metabolic and neurological disorders. We report a case of TPK1-related disease presenting with Leigh-like syndrome and review the diagnosti...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | J Clin Med |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
MDPI
2019
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6679130/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31288420 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/jcm8070991 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|