Utility of Whole Blood Thiamine Pyrophosphate Evaluation in TPK1-Related Diseases

TPK1 mutations are a rare, but potentially treatable, cause of thiamine deficiency. Diagnosis is challenging given the phenotypic overlap that exists with other metabolic and neurological disorders. We report a case of TPK1-related disease presenting with Leigh-like syndrome and review the diagnosti...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Clin Med
المؤلفون الرئيسيون: Bugiardini, Enrico, Pope, Simon, Feichtinger, René G., Poole, Olivia V., Pittman, Alan M., Woodward, Cathy E., Heales, Simon, Quinlivan, Rosaline, Houlden, Henry, Mayr, Johannes A., Hanna, Michael G., Pitceathly, Robert D.S.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI 2019
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6679130/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31288420
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/jcm8070991
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة