Ładuje się......

Characterization of the c.793-1G > A splicing variant in CHEK2 gene as pathogenic: a case report

BACKGROUND: CHEK2 is involved in the DNA damage repair response Fanconi anemia (FA)-BRCA pathway. An increased risk for breast and other cancers has been documented in individuals who carry a single pathogenic CHEK2 variant. As for other genes involved in cancer predisposition, different types of pa...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:BMC Med Genet
Główni autorzy: Agiannitopoulos, Konstantinos, Papadopoulou, Eirini, Tsaousis, Georgios N., Pepe, Georgia, Kampouri, Stavroula, Kocdor, Mehmet Ali, Nasioulas, George
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2019
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6660672/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31349801
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-019-0862-3
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!