Targeted exon skipping rescues ciliary protein composition defects in Joubert syndrome patient fibroblasts

Joubert syndrome (JBTS) is an incurable multisystem ciliopathy syndrome. The most commonly mutated gene in JBTS patients with a cerebello-retinal-renal phenotype is CEP290 (alias JBTS5). The encoded CEP290 protein localises to the proximal end of the primary cilium, in the transition zone, where it...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Sci Rep
Κύριοι συγγραφείς: Molinari, Elisa, Ramsbottom, Simon A., Srivastava, Shalabh, Booth, Philip, Alkanderi, Sumaya, McLafferty, Seamus M., Devlin, Laura A., White, Kathryn, Gunay-Aygun, Meral, Miles, Colin G., Sayer, John A.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Nature Publishing Group UK 2019
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6658666/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31346239
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-019-47243-z
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια