লোডিং...
Variable clinical features and genotype-phenotype correlations in 18 patients with late-onset Pompe disease
BACKGROUND: Pompe disease is a lysosomal storage disorder caused by the deficiency of enzyme acid alpha-glucosidase (GAA) which results in accumulation of glycogen, particularly in the skeletal, cardiac, and smooth muscles. The late-onset form with symptoms presenting in childhood through adulthood,...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Ann Transl Med |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
AME Publishing Company
2019
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6642945/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31392188 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.21037/atm.2019.06.48 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|