লোডিং...
Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease
Pompe disease is a metabolic myopathy with a wide spectrum of clinical presentation. The gold-standard diagnostic test is acid alpha-glucosidase assay on skin fibroblasts, muscle or blood. Identification of two GAA pathogenic variants in-trans is confirmatory. Optimal effectiveness of enzyme replace...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Mol Genet Metab |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5907499/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29122469 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.10.008 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|