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A Heterozygous Splice-Site Mutation in PTHLH Causes Autosomal Dominant Shortening of Metacarpals and Metatarsals

Short metacarpals and/or metatarsals are typically observed in pseudohypoparathyroidism (PHP) type la (PHP1A) or pseudo-PHP (PPHP), disorders caused by inactivating GNAS mutations involving exons encoding the alpha-subunit of the stimulatory G protein (Gsα). Skeletal abnormalities similar to those i...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Bone Miner Res
Main Authors: Reyes, Monica, Bravenboer, Bert, Jüppner, Harald
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2019
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6637419/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30458061
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jbmr.3628
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