A novel mutation of the PAX3 gene in a Chinese family with Waardenburg syndrome type I

BACKGROUND: To analyze the clinical phenotypes and genetic variants of a Chinese family with Waardenburg syndrome (WS) and to explore the possible molecular pathogenesis of WS. METHODS: The clinical data from a patient and his family were collected. The genomic DNA of the patient and his family was...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Genomic Med
Những tác giả chính: Ma, Jing, Lin, Ken, Jiang, Hong‐chao, Yang, Yanli, Zhang, Yu, Yang, Guilian, Sun, Hao, Ming, Cheng, Bi, Xianyun, Zhang, Tiesong, Ruan, Biao
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2019
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6625151/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31190477
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.798
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự