Wordt geladen...

Somatic mosaicism by a de novo MLH1 mutation as a cause of Lynch syndrome

BACKGROUND: Lynch syndrome (LS) is caused by germline mismatch repair (MMR) gene mutations. De novo MMR gene mutations are rare, and somatic mosaicism in LS is thought to be infrequent. We describe the first case of somatic mosaicism by a de novo MLH1 mutation for a patient diagnosed with a rectosig...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Gepubliceerd in:Mol Genet Genomic Med
Hoofdauteurs: Geurts‐Giele, Willemina R., Rosenberg, Efraim H., van Rens, Anja, van Leerdam, Monique E., Dinjens, Winand N., Bleeker, Fonnet E.
Formaat: Artigo
Taal:Inglês
Gepubliceerd in: John Wiley and Sons Inc. 2019
Onderwerpen:
Online toegang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6625132/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31104363
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.699
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!