Progranulin deficiency leads to reduced glucocerebrosidase activity

Mutation in the GRN gene, encoding the progranulin (PGRN) protein, shows a dose-dependent disease correlation, wherein haploinsufficiency results in frontotemporal lobar degeneration (FTLD) and complete loss results in neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). Although the exact function of PGRN is unkn...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:PLoS One
Main Authors: Zhou, Xiaolai, Paushter, Daniel H., Pagan, Mitchell D., Kim, Dongsung, Nunez Santos, Mariela, Lieberman, Raquel L., Overkleeft, Herman S., Sun, Ying, Smolka, Marcus B., Hu, Fenghua
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Public Library of Science 2019
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6619604/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31291241
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0212382
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים