Rare variants in MYH15 modify amyotrophic lateral sclerosis risk

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurological disorder characterized by progressive muscular atrophy and respiratory failure. The G(4)C(2) repeat expansion in the C9orf72 gene is the most prevalent genetic risk for ALS. Mutation carriers (C9ALS) display variability in phenotypes such a...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Hum Mol Genet
Hlavní autoři: Kim, Hyerim, Lim, Junghwa, Bao, Han, Jiao, Bin, Canon, Se Min, Epstein, Michael P, Xu, Keqin, Jiang, Jie, Parameswaran, Janani, Li, Yingjie, Moberg, Kenneth H, Landers, John E, Fournier, Christina, Allen, Emily G, Glass, Jonathan D, Wingo, Thomas S, Jin, Peng
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Oxford University Press 2019
Témata:
General Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6606848/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30985904
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz063
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky