Mutations in the vesicular trafficking protein annexin A11 are associated with amyotrophic lateral sclerosis

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disorder. We screened 751 familial ALS patient whole-exome sequences and identified six mutations including p.D40G in the ANXA11 gene in 13 individuals. The p.D40G mutation was absent from 70,000 control whole-exome sequences. This mut...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Sci Transl Med
Những tác giả chính: Smith, Bradley N., Topp, Simon D., Fallini, Claudia, Shibata, Hideki, Chen, Han-Jou, Troakes, Claire, King, Andrew, Ticozzi, Nicola, Kenna, Kevin P., Soragia-Gkazi, Athina, Miller, Jack W., Sato, Akane, Dias, Diana Marques, Jeon, Maryangel, Vance, Caroline, Wong, Chun Hao, de Majo, Martina, Kattuah, Wejdan, Mitchell, Jacqueline C., Scotter, Emma L., Parkin, Nicholas W., Sapp, Peter C., Nolan, Matthew, Nestor, Peter J., Simpson, Michael, Weale, Michael, Lek, Monkel, Baas, Frank, de Jong, J. M. Vianney, ten Asbroek, Anneloor L. M. A., Redondo, Alberto Garcia, Esteban-Pérez, Jesús, Tiloca, Cinzia, Verde, Federico, Duga, Stefano, Leigh, Nigel, Pall, Hardev, Morrison, Karen E., Al-Chalabi, Ammar, Shaw, Pamela J., Kirby, Janine, Turner, Martin R., Talbot, Kevin, Hardiman, Orla, Glass, Jonathan D., de Belleroche, Jacqueline, Maki, Masatoshi, Moss, Stephen E., Miller, Christopher, Gellera, Cinzia, Ratti, Antonia, Al-Sarraj, Safa, Brown, Robert H., Silani, Vincenzo, Landers, John E., Shaw, Christopher E.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2017
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6599403/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28469040
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aad9157
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự