Novel TRIM32 mutation in sarcotubular myopathy

Tripartite motif-containing protein 32 (TRIM32) is a member of the TRIM ubiquitin E3 ligases which ubiquitinates different substrates in muscle including sarcomeric proteins. Mutations in TRIM32 are associated with Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2H. In a 66 old woman with disto-proximal myopathy, we...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Acta Myol
Main Authors: PANICUCCI, CHIARA, TRAVERSO, MONICA, BARATTO, SERENA, ROMEO, CHIARA, IACOMINO, MICHELE, GEMELLI, CHIARA, TAGLIAFICO, ALBERTO, BRODA, PAOLO, ZARA, FEDERICO, BRUNO, CLAUDIO, MINETTI, CARLO, FIORILLO, CHIARA
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Pacini Editore srl 2019
נושאים:
Original Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6598407/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31309175
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים