Ładuje się......
Congenital Erythropoietic Porphyria: Recent Advances
Congenital erythropoietic porphyria (CEP) is a rare autosomal recessive disorder characterized by photosensitivity and by hematologic abnormalities in affected individuals. CEP is caused by mutations in the uroporphyrinogen synthase (UROS) gene. In three reported cases, CEP has been associated with...
Zapisane w:
| Wydane w: | Mol Genet Metab |
|---|---|
| Główni autorzy: | , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2018
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6597325/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30685241 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.12.008 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|