Načítá se...

Hypermobility in individuals with Kabuki syndrome: The effect of growth hormone treatment

Kabuki syndrome (KS) is a multiple congenital malformation syndrome which has been described across all ethnic groups. Most KS patients possess two genetic subtypes: KMT2D‐associated, autosomal‐dominant KS type 1 (KS1; OMIM 147920); and KDM6A‐associated, X‐linked‐dominant KS type 2. Generalized join...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Am J Med Genet A
Hlavní autoři: Schott, Dina A., Stumpel, Constance T. R. M., Klaassens, Merel
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: John Wiley and Sons Inc. 2018
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6590336/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30556359
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.60696
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!