The C20orf133 gene is disrupted in a patient with Kabuki syndrome

BACKGROUND: Kabuki syndrome (KS) is a rare, clinically recognisable, congenital mental retardation syndrome. The aetiology of KS remains unknown. METHODS: Four carefully selected patients with KS were screened for chromosomal imbalances using array comparative genomic hybridisation at 1 Mb resolutio...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Maas, Nicole M C, Van de Putte, Tom, Melotte, Cindy, Francis, Annick, Schrander‐Stumpel, Constance T R M, Sanlaville, Damien, Genevieve, David, Lyonnet, Stanislas, Dimitrov, Boyan, Devriendt, Koenraad, Fryns, Jean‐Pierre, Vermeesch, Joris R
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Group 2007
الموضوعات:
Original Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2597955/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17586838
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2007.049510
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة