Φορτώνει......

The C20orf133 gene is disrupted in a patient with Kabuki syndrome

BACKGROUND: Kabuki syndrome (KS) is a rare, clinically recognisable, congenital mental retardation syndrome. The aetiology of KS remains unknown. METHODS: Four carefully selected patients with KS were screened for chromosomal imbalances using array comparative genomic hybridisation at 1 Mb resolutio...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Maas, Nicole M C, Van de Putte, Tom, Melotte, Cindy, Francis, Annick, Schrander‐Stumpel, Constance T R M, Sanlaville, Damien, Genevieve, David, Lyonnet, Stanislas, Dimitrov, Boyan, Devriendt, Koenraad, Fryns, Jean‐Pierre, Vermeesch, Joris R
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: BMJ Group 2007
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2597955/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17586838
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2007.049510
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!