تحميل...
Identification of pathogenic YY1AP1 splice variants in siblings with Grange syndrome by whole exome sequencing
Grange syndrome is an autosomal recessive condition characterized by arterial occlusions and hypertension. Syndactyly, brachydactyly, bone fragility, heart defects, and learning disabilities have also been reported. Loss‐of‐function variants in YY1AP1 have only recently been associated with Grange s...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Am J Med Genet A |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
John Wiley & Sons, Inc.
2018
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6590215/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30556293 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.60700 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|