Ładuje się......

Heterogeneity in a large pedigree with Danon disease: Implications for pathogenesis and management

BACKGROUND: Danon disease is an X-linked disturbance of autophagy manifesting with cognitive impairment and disordered heart and skeletal muscle. After a period of relative stability, patients deteriorate rapidly and may quickly become ineligible for elective heart transplantation - the only life-sa...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Mol Genet Metab
Główni autorzy: Roos, Jonathan C. P., Daniels, Matthew J., Morris, Elizabeth, Hyry, Hanna I., Cox, Timothy M.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2018
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6588538/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28822614
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.06.008
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!