Mutations in PERP cause dominant and recessive keratoderma

Investigation of genetic determinants of Mendelian skin disorders has substantially advanced understanding of epidermal biology. Here we show that mutations in PERP, encoding a crucial component of desmosomes, cause both dominant and recessive human keratoderma. Heterozygosity for a C-terminal trunc...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Invest Dermatol
Main Authors: Duchatelet, Sabine, Boyden, Lynn M., Ishida-Yamamoto, Akemi, Zhou, Jing, Guibbal, Laure, Hu, Ronghua, Lim, Young H., Bole-Feysot, Christine, Nitschké, Patrick, Santos-Simarro, Fernando, de Lucas, Raul, Milstone, Leonard M., Gildenstern, Vanessa, Helfrich, Yolanda R., Attardi, Laura D., Lifton, Richard P., Choate, Keith A., Hovnanian, Alain
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2018
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6586468/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30321533
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jid.2018.08.026
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים