Mutations in KDSR Cause Recessive Progressive Symmetric Erythrokeratoderma

The discovery of new genetic determinants of inherited skin disorders has been instrumental to the understanding of epidermal function, differentiation, and renewal. Here, we show that mutations in KDSR (3-ketodihydrosphingosine reductase), encoding an enzyme in the ceramide synthesis pathway, lead...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Boyden, Lynn M., Vincent, Nicholas G., Zhou, Jing, Hu, Ronghua, Craiglow, Brittany G., Bayliss, Susan J., Rosman, Ilana S., Lucky, Anne W., Diaz, Luis A., Goldsmith, Lowell A., Paller, Amy S., Lifton, Richard P., Baserga, Susan J., Choate, Keith A.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2017
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5473720/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28575652
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.05.003
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة