Ładuje się......

Interplay of primary sequence, position and secondary RNA structure determines alternative splicing of LMNA in a pre-mature aging syndrome

Aberrant splicing in exon 11 of the LMNA gene causes the premature aging disorder Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. A de novo C1824T mutation activates an internal alternative 5′ splice site, resulting in formation of the disease-causing progerin protein. The underlying mechanism for this 5′ spl...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Nucleic Acids Res
Główni autorzy: Shilo, Asaf, Tosto, Frances Anne, Rausch, Jason W, Le Grice, Stuart F J, Misteli, Tom
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Oxford University Press 2019
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6582319/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31006814
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/nar/gkz259
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!