Split hand/foot malformation with long bone deficiency associated with BHLHA9 gene duplication: a case report and review of literature

BACKGROUND: Split hand/foot malformation (SHFM) is a group of congenital skeletal disorders which may occur either as an isolated abnormality or in syndromic forms with extra-limb manifestations. Chromosomal micro-duplication or micro-triplication involving 17p13.3 region has been described as the m...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:BMC Med Genet
المؤلفون الرئيسيون: Paththinige, Chamara Sampath, Sirisena, Nirmala Dushyanthi, Escande, Fabienne, Manouvrier, Sylvie, Petit, Florence, Dissanayake, Vajira Harshadeva Weerabaddana
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2019
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6570964/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31200655
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-019-0839-2
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة