Two de novo GJA1 mutation in two sporadic patients with erythrokeratodermia variabilis et progressiva

BACKGROUND: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva (EKVP, OMIM 133200) is a rare hereditary disorder characterized by varies from transient, fast moving erythema to persistent brown hyperkeratotic plaques. Recently, mutations in the genes gap junction alpha 1 gene (GJA1), GJB3, and GJB4 have...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Genomic Med
المؤلفون الرئيسيون: Li, Changxing, Liang, Jingyao, Chen, Pingjiao, Zeng, Kang, Xue, Rujun, Tian, Xin, Liang, Liuping, Wang, Qi, Shi, Minglan, Zhang, Xibao
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2019
الموضوعات:
Clinical Reports
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6565561/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30924322
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.670
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة