HACE1 deficiency leads to structural and functional neurodevelopmental defects

OBJECTIVE: We aim to characterize the causality and molecular and functional underpinnings of HACE1 deficiency in a mouse model of a recessive neurodevelopmental syndrome called spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures (SPPRS). METHODS: By exome sequencing, we identifi...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Neurol Genet
Główni autorzy: Nagy, Vanja, Hollstein, Ronja, Pai, Tsung-Pin, Herde, Michel K., Buphamalai, Pisanu, Moeseneder, Paul, Lenartowicz, Ewelina, Kavirayani, Anoop, Korenke, Georg Christoph, Kozieradzki, Ivona, Nitsch, Roberto, Cicvaric, Ana, Monje Quiroga, Francisco J., Deardorff, Matthew A., Bedoukian, Emma C., Li, Yun, Yigit, Gökhan, Menche, Jörg, Perçin, E. Ferda, Wollnik, Bernd, Henneberger, Christian, Kaiser, Frank J., Penninger, Josef M.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Wolters Kluwer 2019
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6561753/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31321300
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000330
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy