Φορτώνει......

A novel frameshift mutation in the PITX2 gene in a family with Axenfeld-Rieger syndrome using targeted exome sequencing

BACKGROUND: Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is an autosomal dominant genetic disorder that is characterized by specific abnormalities of the anterior segment of the eye. Heterozygous mutations in two developmental transcription factor genes PITX2 and FOXC1 have been identified within ARS patients, ac...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:BMC Med Genet
Κύριοι συγγραφείς: Zhang, Lusi, Peng, Yingqian, Ouyang, Pingbo, Liang, Youling, Zeng, Huilan, Wang, Nuo, Duan, Xuanchu, Shi, Jingming
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: BioMed Central 2019
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6560744/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31185933
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-019-0840-9
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!