লোডিং...
A new family with transportinopathy: increased clinical heterogeneity
We describe a family with a novel TNPO3 mutation of limb–girdle muscular dystrophy D2 (or LGMD 1F), a rare muscle disorder with autosomal dominant inheritance, first identified in an Italo-Spanish family where the causative defect has been found to be due to TNPO3 gene mutation, encoding transportin...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Ther Adv Neurol Disord |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
SAGE Publications
2019
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6558532/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31217819 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/1756286419850433 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|