تحميل...

Recessive Truncating Mutations in ALKBH8 Cause Intellectual Disability and Severe Impairment of Wobble Uridine Modification

The wobble hypothesis was proposed to explain the presence of fewer tRNAs than possible codons. The wobble nucleoside position in the anticodon stem-loop undergoes a number of modifications that help maintain the efficiency and fidelity of translation. AlkB homolog 8 (ALKBH8) is an atypical member o...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Monies, Dorota, Vågbø, Cathrine Broberg, Al-Owain, Mohammad, Alhomaidi, Suzan, Alkuraya, Fowzan S.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2019
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6556876/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31079898
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.03.026
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!