Unique Aspects of Sequence Variant Interpretation for Inborn Errors of Metabolism (IEM): The ClinGen IEM Working Group and the Phenylalanine Hydroxylase Gene

The ClinGen Inborn Errors of Metabolism Working Group was tasked with creating a comprehensive, standardized knowledge base of genes and variants for metabolic diseases. Phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency was chosen to pilot development of the Working Group’s standards and guidelines. A PAH...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Mutat
المؤلفون الرئيسيون: Zastrow, Diane B., Baudet, Heather, Shen, Wei, Thomas, Amanda, Si, Yue, Weaver, Meredith A., Lager, Angela, Liu, Jixia, Mangels, Rachel, Dwight, Selina S., Wright, Matt W., Dobrowolski, Steven F., Eilbeck, Karen, Enns, Gregory M., Feigenbaum, Annette, Lichter-Konecki, Uta, Lyon, Elaine, Pasquali, Marzia, Watson, Michael, Blau, Nenad, Steiner, Robert D., Craigen, William J., Mao, Rong
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2018
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6556116/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30311390
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23649
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة