ClinGen — The Clinical Genome Resource

On autopsy, a patient is found to have hypertrophic cardiomyopathy. The patient’s family pursues genetic testing that shows a “likely pathogenic” variant for the condition on the basis of a study in an original research publication. Given the dominant inheritance of the condition and the risk of sud...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :N Engl J Med
Главные авторы: Rehm, Heidi L., Berg, Jonathan S., Brooks, Lisa D., Bustamante, Carlos D., Evans, James P., Landrum, Melissa J., Ledbetter, David H., Maglott, Donna R., Martin, Christa Lese, Nussbaum, Robert L., Plon, Sharon E., Ramos, Erin M., Sherry, Stephen T., Watson, Michael S.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2015
Предметы:
Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4474187/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26014595
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1056/NEJMsr1406261
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы