ClinGen — The Clinical Genome Resource

On autopsy, a patient is found to have hypertrophic cardiomyopathy. The patient’s family pursues genetic testing that shows a “likely pathogenic” variant for the condition on the basis of a study in an original research publication. Given the dominant inheritance of the condition and the risk of sud...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:N Engl J Med
Κύριοι συγγραφείς: Rehm, Heidi L., Berg, Jonathan S., Brooks, Lisa D., Bustamante, Carlos D., Evans, James P., Landrum, Melissa J., Ledbetter, David H., Maglott, Donna R., Martin, Christa Lese, Nussbaum, Robert L., Plon, Sharon E., Ramos, Erin M., Sherry, Stephen T., Watson, Michael S.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2015
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4474187/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26014595
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1056/NEJMsr1406261
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια