تحميل...

SUN-135 Dual Energy X-Ray Absorptiometry (DEXA) as a Diagnostic Tool for Familial Partial Lipodystrophy, Dunnigan Variety (FPLD2)

FPLD2 is a rare autosomal dominant disorder characterized by loss of subcutaneous (sc) fat from the extremities but increased fat deposition in the face, neck and abdomen. Most FPLD2 patients (~75%) have “typical” heterozygous missense LMNA mutations affecting the arginine 482 residue and have sever...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Endocr Soc
المؤلفون الرئيسيون: Vasandani, Chandna, Li, Xilong, Adams Huet, Beverly, Garg, Abhimanyu
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Endocrine Society 2019
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6552969/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/js.2019-SUN-135
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!