Đang tải...
Familial segregation of a 5q15‐q21.2 deletion associated with facial dysmorphism and speech delay
We report a two‐generation family with four females harboring an 8.5Mb heterozygous deletion of 5q15‐q21.2 who present with dysmorphic craniofacial features and speech delay. We hypothesize haploinsufficiency of CHD1 to be contributing to the clinical features observed in this family.
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Clin Case Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley and Sons Inc.
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6552940/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31183085 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.2186 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|