SAT-LB067 Mutational Spectrum Determines Subtle Adrenal Biosynthetic Defect in Non-Classical Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency

There is a clinical spectrum of non-classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (NC-CAH). In addition, CYP21A2 gene mutations analysis present in homozygosis or as compound heterozygosis. Herein we hypothesize that allele combination associates with specific biochemical...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Endocr Soc
Główni autorzy: Mermejo, Livia, Coeli-Lacchini, Fernanda, Turatti, Wendy, Pugliesi, Renata, Delai, Ariane, Rauber Antonini, Sonir, De Castro, Margaret, Moreira, Ayrton
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Endocrine Society 2019
Hasła przedmiotowe:
Adrenal
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6551921/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/js.2019-SAT-LB067
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy