MON-497 Adult Onset Hypophosphatasia: Before and After Treatment with Asfotase Alfa

Hypophosphatasia is a rare inherited bone disease resulting from mutations in the gene encoding tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP), an enzyme predominant in skeleton, liver, kidney and teeth. Diminished TNSALP activity causes accumulation of substrates that inhibit bone mineralization...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:J Endocr Soc
Hlavní autoři: Magdaleno, Angela, Venkataraman, Sandhya, Singh, Sonum, Lee, Ya-Yu
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Endocrine Society 2019
Témata:
Bone and Mineral Metabolism
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6550981/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/js.2019-MON-497
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky