Đang tải...
ATP13A2 missense variant in Australian Cattle Dogs with late onset neuronal ceroid lipofuscinosis
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are lysosomal storage disorders characterized by progressive neurodegeneration and declines in neurological functions. Pathogenic sequence variants in at least 13 genes underlie different forms of NCL, almost all of which are recessively inherited. To date 1...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Mol Genet Metab |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6548654/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30956123 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.11.015 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|