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Congenital myopathy with hanging big toe due to homozygous myopalladin (MYPN) mutation

BACKGROUND: Myopalladin (MYPN) is a component of the sarcomere that tethers nebulin in skeletal muscle and nebulette in cardiac muscle to alpha-actinin at the Z lines. Autosomal dominant MYPN mutations cause hypertrophic, dilated, or restrictive cardiomyopathy. Autosomal recessive MYPN mutations hav...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Skelet Muscle
Main Authors: Merlini, Luciano, Sabatelli, Patrizia, Antoniel, Manuela, Carinci, Valeria, Niro, Fabio, Monetti, Giuseppe, Torella, Annalaura, Giugliano, Teresa, Faldini, Cesare, Nigro, Vincenzo
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BioMed Central 2019
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6535860/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31133047
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13395-019-0199-9
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